您好,現(xiàn)在漢格來(lái)為大家解答以上的問(wèn)題。玻璃瓷娃娃病，瓷娃娃病相信很多小伙伴還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！

1、瓷娃娃病，成骨不全癥，又稱(chēng)脆骨病，瓷娃娃，患兒易發(fā)骨折，輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折，是一種罕見(jiàn)遺傳性骨疾病，發(fā)病率約10萬(wàn)分之3，發(fā)病男女的比例大約相同。

2、病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，根據(jù)基因突變可分成4-11種類(lèi)型，但有爭(zhēng)議。

3、病變主要是膠原纖維不足，結(jié)構(gòu)不正常，全身性結(jié)締組織疾病。

4、其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。

5、輕者可無(wú)癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發(fā)骨折。

6、重者殘廢，甚至死亡。

7、一般出現(xiàn)的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現(xiàn)為自發(fā)性骨折，或反復(fù)多發(fā)骨折。

8、骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見(jiàn)，肢體常彎曲或成角，一般過(guò)了青春期，骨折次數(shù)逐漸減少。

9、可有脊柱側(cè)凸，骨盆扁平，或有身材矮小。

10、藍(lán)鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。

11、進(jìn)行性耳聾源自聽(tīng)骨硬化、聲音傳導(dǎo)障礙或有人認(rèn)為是聽(tīng)神經(jīng)出顱底時(shí)被卡壓所致。

12、牙齒發(fā)育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關(guān)節(jié)松弛，肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙可有畸形，關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。

13、由于膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。

14、智力生殖能力無(wú)障礙。

15、無(wú)特殊治療。

16、主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格的保護(hù)患兒，一直到骨折趨勢(shì)減少為止，但又要防止長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥。

17、對(duì)骨折的治療同正常人。

18、由于骨折愈合較迅速，固定期可短。

19、畸形嚴(yán)重者可采取措施矯正畸形，改善負(fù)重力線(xiàn)。

20、藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。

21、干細(xì)胞治療，基因治療方法有待進(jìn)一步研究、鑒定，短時(shí)間內(nèi)還不能應(yīng)用于臨床。

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