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1、染色體異常會使染色體結(jié)構(gòu)畸變，染色體缺失易位倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等。

2、常染色體畸變，如Down（21三體）綜合征Patau（13三體）綜合征和Edward（18三體）綜合征等，以及性染色體畸變?nèi)鏣urner綜合征(XO）和先天性睪丸發(fā)育不全等。

3、最常見的染色體疾病Down綜合征病理改變：患者腦重約較正常輕10%僅有簡單的腦回結(jié)構(gòu)，額葉小，顳上回皮質(zhì)薄，腦白質(zhì)髓鞘形成晚皮質(zhì)神經(jīng)元發(fā)育不全和分化低等。

4、40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經(jīng)原纖維纏結(jié)及老年斑。

5、擴展資料：目前已知的染色體病有300余種，大多數(shù)胎兒伴有生長發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。

6、類似的染色體異常胎兒，多數(shù)情況下會自然流產(chǎn)，極少數(shù)可能存活下來，染色體異常會影響胎兒發(fā)育，給患兒帶來不同程度的生理或智力上的缺陷。

7、造成染色體異?？赡苡幸韵聨追N原因：自身免疫性疾病。

8、機體對自身抗原發(fā)生免疫反應(yīng)而導(dǎo)致自身組織損害如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高。

9、2、母親年齡因素。

10、隨著母親年齡的增長，機體內(nèi)外多種因素的作用下，卵子質(zhì)量會有些許降低，可能會影響分裂中的染色體間的相互關(guān)系，使得染色體減數(shù)分裂不分離，造成胚胎染色體異常。

11、3、物理、化學(xué)因素。

12、如電離輻射，接觸或使用不良藥品、病毒感染等。

13、參考資料來源：百度百科-染色體異常。

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