欣欣父母送來(lái)感謝錦旗。

“你看，他多可愛(ài)啊。”4月15日，在云南省第一人民醫(yī)院(以下簡(jiǎn)稱(chēng)省一院)生殖醫(yī)學(xué)科，剛滿(mǎn)100天的欣欣(化名)成為全場(chǎng)焦點(diǎn)。原來(lái)，欣欣是云南首例精確阻斷單個(gè)基因的“第三代試管嬰兒”。她的出生和健康意味著她的父母不必?fù)?dān)心遺傳病會(huì)威脅女兒的生命。

省一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主任吳澤說(shuō)，欣欣的父母都是80后。2009年，夫妻倆自然懷孕，但孩子被診斷為DMD基因突變的先證者。

兒科專(zhuān)家檢查嬰兒。

據(jù)介紹，DMD又稱(chēng)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，是一種X染色體隱性遺傳的骨骼肌疾病。主要臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性和對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力。該病的發(fā)病年齡通常在兒童5歲之前。發(fā)病初期，腿部會(huì)出現(xiàn)代償性假性肥大，后續(xù)進(jìn)展為肌肉萎縮無(wú)力。目前沒(méi)有有效的治療方案。

后來(lái)，2019年新新想要健康孩子的父母聽(tīng)說(shuō)省一院正在開(kāi)展三代試管嬰兒技術(shù)，可以幫助有遺傳病的家庭生下健康的孩子，專(zhuān)門(mén)來(lái)咨詢(xún)和咨詢(xún)。

省一院生殖醫(yī)學(xué)科專(zhuān)家在詳細(xì)了解患者病史后，結(jié)合繼發(fā)性不孕的現(xiàn)狀，建議其選擇第三代試管嬰兒方案輔助妊娠治療，移植前對(duì)胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)，選擇不攜帶DMD致病基因的健康胚胎進(jìn)行移植，避免再次生出病兒。

第三代試管嬰兒技術(shù)，又稱(chēng)PGT(植入前基因檢測(cè))，是指利用人類(lèi)輔助生殖檢測(cè)體外培養(yǎng)胚胎的遺傳物質(zhì)，剔除異常胚胎，選擇正常胚胎進(jìn)行種植的技術(shù)。主要用于治療女方年老、反復(fù)流產(chǎn)、染色體易位、倒位、數(shù)目異常和嚴(yán)重的單基因遺傳病。

經(jīng)過(guò)促排卵、取卵等前期工作，成功將3枚受精卵培養(yǎng)至囊胚期。通過(guò)活檢和高通量測(cè)序檢測(cè)，將1個(gè)染色體正常、無(wú)DMD重復(fù)突變的胚胎移植到患者體內(nèi)，成功受孕。

今年1月，欣欣順利出生。4月15日，欣欣的父母帶著她專(zhuān)程拜訪(fǎng)了省一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科的醫(yī)護(hù)人員，并表示感謝。生殖醫(yī)學(xué)科還專(zhuān)門(mén)請(qǐng)了兒科專(zhuān)家來(lái)檢查欣欣的生長(zhǎng)發(fā)育情況。經(jīng)過(guò)檢查，欣欣很健康。

對(duì)此，吳澤表示，第三代試管嬰兒技術(shù)適用于明確攜帶單基因疾??；老年反復(fù)流產(chǎn)；染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常的患者。

據(jù)悉，云南省第一人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科于1997年在云南省率先開(kāi)展人類(lèi)輔助生殖技術(shù)，成為全省首家通過(guò)衛(wèi)生部評(píng)審的輔助生殖醫(yī)療機(jī)構(gòu)。2020年12月4日，該科通過(guò)國(guó)家衛(wèi)健委專(zhuān)家評(píng)審，成為全省唯一被正式批準(zhǔn)開(kāi)展胚胎植入前基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。

目前，該科承擔(dān)了云南省大部分不孕不育及人類(lèi)輔助生殖技術(shù)診療任務(wù)，年門(mén)診量30萬(wàn)人次，年輔助生殖技術(shù)治療周期12000余例?；颊咭?guī)模和成功率居全國(guó)先進(jìn)和省內(nèi)領(lǐng)先水平。

云南網(wǎng)記者彭攝影報(bào)道