核型分析(什么是核型分析？)

主講人:趙冰清，山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院

先說(shuō)染色體的定義:

染色體是細(xì)胞中具有遺傳性質(zhì)的遺傳物質(zhì)，是基因的載體。我們常說(shuō)，嬰兒的眼睛像父親，嘴巴和母親關(guān)系密切。

核型分析是對(duì)一個(gè)典型二倍體細(xì)胞的所有染色體，根據(jù)其長(zhǎng)度、著絲粒位置、臂比和有無(wú)隨體進(jìn)行分析、比較、排序和編號(hào)。

目前這項(xiàng)檢查已經(jīng)作為優(yōu)生優(yōu)育的篩查項(xiàng)目得到普及，但并不是每個(gè)人都要做核型分析。

1.建議有女性原發(fā)閉經(jīng)、男性無(wú)精子癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不明原因不孕、不良妊娠史的夫婦進(jìn)行核型分析，排除染色體異常；

2.此外，對(duì)精神發(fā)育遲滯兒童、畸形兒童或流產(chǎn)組織進(jìn)行染色體核型分析，有助于尋找遺傳相關(guān)基因，預(yù)測(cè)再次生育的風(fēng)險(xiǎn)。

如果夫婦中有一方染色體核型異常，經(jīng)過(guò)遺傳咨詢，可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)人工選擇染色體核型正常或表型正常的胚胎，降低流產(chǎn)或胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。但需要注意的是，核型分析不能檢測(cè)單基因疾病、多基因疾病或其他原因?qū)е碌奶夯位虍惓＃荒軝z測(cè)大部分染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常；而且染色體的一些微小結(jié)構(gòu)異常，由于檢測(cè)技術(shù)或分辨率的限制，有時(shí)很難檢測(cè)出來(lái)。

核型分析結(jié)果不同于其他檢查，大部分可以當(dāng)天得到。有些病人聽說(shuō)要等一個(gè)月很驚訝。那是因?yàn)楹诵头治鍪且粋€(gè)繁瑣的實(shí)驗(yàn)過(guò)程，整個(gè)過(guò)程需要技術(shù)人員手工操作。經(jīng)過(guò)血培養(yǎng)、制片、烘烤、染色、掃片、讀片、檢查、復(fù)檢，每個(gè)環(huán)節(jié)都需要很長(zhǎng)時(shí)間才能完成。而且由于個(gè)體差異，即使培養(yǎng)和檢測(cè)條件相同，有時(shí)細(xì)胞培養(yǎng)也會(huì)失敗，或者抽血前服用一些抑制白細(xì)胞分裂的藥物，也會(huì)導(dǎo)致無(wú)法拿到檢測(cè)報(bào)告，所以需要重新抽血復(fù)查。

當(dāng)你接到電話通知你需要重新檢查核型分析時(shí)，不要緊張。請(qǐng)盡快來(lái)醫(yī)院檢驗(yàn)科抽血。一般來(lái)說(shuō)，檢查結(jié)果會(huì)在你復(fù)查之日起20天內(nèi)給出。核型分析對(duì)抽血時(shí)間沒有特殊要求，只要做核型分析，什么時(shí)間都可以。為了節(jié)省時(shí)間，盡量避開抽血高峰期。抽血前不需要空收腹，但檢查前最好不要吃太油膩的食物。